[概述]一、中央核肌病

中央核肌病(centronuclearmyopathy)由Spiro(1966年)首次报道, OMIM：310400，本病为肌发育性疾病，常见遗传方式为X连锁隐性遗传，也有常显及常隐遗传，其主要临床特点为儿童期出现肢体肌肉无力，呈缓慢进行，组织化学改变特点为具有中心核的Ⅰ型纤维占优势。由于其结构与肌管相似，故又称肌管肌病（myotubularmyopathy，MTM）。XMTM预后极差，据统计其死亡时间，74%在新生儿期，10%在生后第一年，7%在10年以后、预后主要是利用分子遗传学方法检测XMTM基因携 ......