[辅助检查]三、不稳定血红蛋白病

不稳定血红蛋白病（unstablehemoglobinsyndrome）是由于控制血红蛋白肽链的基因突变，维持稳定性的有关氨基酸被取代或缺失，如血红素周围的疏水性氨基酸被亲水性氨基酸取代，水分子进入红细胞内，稳定性改变。1β1或α螺旋段上氨基酸被取代, Hb分子易于降解为单位，或因螺旋结构改变形成变性珠蛋白小体（Heinzbody）。不稳定血红蛋白病呈常染色体共显性遗传，有少数病人无家族史，系由基因突变引起。变性珠蛋白小体、热变性试验和异丙醇沉淀试验阳性。图7‐3珠蛋白生成障碍性贫血和异常血红蛋白病的检验 ......