[辅助检查]第十章 脑变性和脑白质病

异染性脑白质营养不良（metachromatic leakodystrophy）又称硫脂沉积症，非常少见，一般有家族遗传性，常为染色体隐性遗传，绝大部分于婴幼儿及儿童期起病，2～3岁多见，常于短期内（3～4年）死亡。主要病理表现为脑白质内弥漫性脱髓鞘改变，不累及弓状纤维，临床按年龄分为三型，即婴儿晚期型。主要表现为进行性痴呆和痉挛性瘫痪，视力、听力障碍，共济失调及人格和精神状态的改变。本病缺乏特征性CT与MRI表现，诊断存在一定困难，必须综合临床资料进行分析判断。 ......