[速览]三、窒息性胸廓发育不良（Jeune 综合征）

窒息性胸廓发育不良（asphyxiating thoracic dys trophy），或称Jeune病。这种遗传性常染色体退变畸形以胸部窄缩、短肢体和多指的伴随改变为特性。某些患者在婴儿期死于严重的呼吸功能不全。由于染色体的异常，患儿可同时存在肾脏发育不良。病理上可以表现为肾实质的囊性变或慢性肾小管间质病变，逐渐发展为慢性肾功能不全。体格检查可见三凹征，或可见发绀，双侧胸廓前后径及左右径均对称性狭小，常有肢短。2001～2007年诊断5例窒息性胸廓发育不良年龄15天～8岁，重症往往在婴幼儿早期即因呼吸困 ......