[速览]二、常染色体畸变与疾病

唐氏综合征（Down syndrome）又称先天愚型或伸舌样痴呆，是儿科最常见的先天性缺陷，染色体异常以21‐三体型最常见，核型为47，XX或47，XY，可能与患者的母亲生育年龄较大有关。白痴面容，头颅小，塌鼻梁，眼距增宽，睑裂小并向上外倾斜，斜视。易合并先天性心脏病、消化道畸形。肋骨变细，第12肋常缺如。骨盆横径增大，髂骨翼外展，坐骨细短，髋臼顶部平直，髋臼角、髂骨角变小。四肢骨细短，骨骺出现与愈合均延迟。1、2掌骨可能出现额外骨骺，小指向桡侧弯曲，中末节指骨变短。与具有类似面容、小指弯曲和智力低下的疾 ......