[辅助检查]第6节 脑穿通畸形

脑穿通畸形（porencephaly）为胎儿晚期、围生期损伤导致的脑实质内空洞形成，病变可与侧脑室、蛛网膜下腔相沟通。本病大多数为散发病例，少部分为家族性发病，呈常染色体显性遗传，常在儿童期被发现，男女发病比率一致，占先天性或获得性脑疾患的2.5∶ 1000，在早产儿、难产儿中发病率最高。临床症状取决于囊肿的大小和部位。早期表现为头围增大，晚期可出现手部症状、轻偏瘫或肌张力障碍、发育延迟、癫痫等，合并畸形包括海马硬化和遗传性血小板减少症。CT可显示病变的部位及特点，但MRI组织对比分辨率高，容易区分灰白质 ......