[速览]七、维生素D依赖性佝偻病

型佝偻病又称羟化维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1A。OMIM, 264700），或维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（vitamin D-dependent rickets，type 1A）是一种常染色体隐性遗传病，临床特征与典型维生素D缺乏病相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。由于1，25（OH）2D3缺乏，以致肠道吸收钙减少，产生低钙血症，刺激甲状旁腺释放PTH，以致尿磷增多，发生类似抗维生素D佝偻病的骨骼损害。型系 ......