胎儿型横纹肌瘤(fetal‐rhabdomyoma,F‐RM)是一种罕见的间叶组织良性肿瘤,有不成熟的骨骼肌分化,好发于头颈部黏膜和组织,经典型多见于耳后软组织,中间型好发于面部和黏膜。一项研究显示24例胎儿型横纹肌瘤中10例患者年龄< 1岁(42%),6例为先天性(25%),11例发生在15岁之后(46%)。部分病例伴有痣样基底细胞综合征,此综合征由肿瘤抑制基因PTCH突变引起,PTCH编码sonic hedgehog信号通路的一种抑制性受体,胚系突变常形成截断蛋白和功能失活,虽然没有对横纹肌瘤进行单独 ......