[概述]第四节　腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症（ Charcot － Marie － Tooth ， CMT ）亦称为遗传性运动感觉神经病（ HMSN ） ，具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病变之一（发病率约为1 ／.多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性或X －连锁遗传。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重，且发病年龄较早。目前产前诊断主要是针对CMT最常见致病基因PMP22 、 CX32 、 MFN2和MPZ展开突变筛查诊断工作。 ......