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[概述]第11节 遗传性神经变性病和脊髓小脑退行性变

这组遗传性疾病有小脑、脊髓传导束、脑神经、视网膜、周围神经和大脑皮质的不同损害。从矫形外科方面看,其共同点是到儿童时期后均出现高弓足。Friedreich共济失调( Friredreich s ataxia , FRDA )为常染色体隐性遗传病,病情会持续进展,反复发现染色体9有三核苷酸( trinucleotide )缺陷的脊髓小脑退变。遗传性无反射性共济失调又称Roussy-Levy病,比较少见。本病的解剖特点为周围神经无髓鞘纤维和自律神经缺如。某些遗传性和先天性感觉神经变性病也表现为无痛觉,但无痛觉 ......

——《实用小儿骨科学》
书名:《实用小儿骨科学》
栏目:实用小儿骨科学 > 第13章 神经肌肉疾病
作者:潘少川
参编:李承鑫,孙琳,张学军,王强,潘少川
页码:243-245
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2016-01-01
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