[诊断]【辅助检查与诊断】

本综合征的主要内分泌腺肿瘤为甲状旁腺、腺垂体细胞和胰腺内分泌细胞肿瘤，分泌的相应激素增多，因此测定血中激素升高有助于诊断，必要时应作刺激或抑制试验。一种内分泌腺肿瘤伴menin基因突变亦可诊断MEN-1 ，但应随访其他内分泌肿瘤的发生。家族史是临床诊断本综合征的唯一重要线索。虽然基因型与表型无关，但menin基因突变是MEN-1和致病基因携带者必不可少的诊断依据［ 6 ， 7 ］ 。颌部肿瘤可发生于上颌或下颌，病变性质为纤维性骨肿瘤，切除甲状旁腺腺瘤对颌部骨肿瘤无影响。NF-1除胰岛内分泌肿瘤外，其特征为 ......