[速览]表皮松解性角化过度症

表皮松解性角化过度症（epidermolytichyperkeratosis）为一少见的常染色体显性遗传性疾病，国外资料发病率约为1 ∶ 300，000。表皮的防御功能与角质形成细胞的骨架—角蛋白中间丝（keratinintermediatefilaments，KIF）有关。由于发生了这些突变，在基层上方的角质形成细胞中，K1／K10不能组装成正常的异二聚体结构，也就不能形成正常的KIF，导致角质形成细胞内骨架异常，出现病理上的细胞空泡变性和细胞溶解，临床上则发生水疱或大疱。板层状鱼鳞病:具有与本病相似的 ......