[病因学]【病因与发病机制】

进行性肌营养不良症属遗传疾病，与肾的关系最为密切。中医认为肾为先天之本，藏精、主骨、生髓。由于先天禀赋不足，精亏血少不能营养肌肉筋骨，逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，化生气血，营养五脏六腑、肌肉筋骨，且脾主四肢、肌肉，脾胃虚弱，气血生化不足，肌肉无以营养则为肌营养不良而致痿。1966年首先由Emery和Dreifuss报道的X连锁隐性遗传Emery‐Dreifuss肌营养不良症基因（emerin基因或EDMD1基因）位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin ......