[诊断]【诊断】

PCD可于任何年龄发病，多数患儿于1个月～ 7岁发病，平均年龄在2岁左右。临床表现有较大差异，主要有： ①急性能量代谢障碍危象，表现为低酮型低血糖、高血氨及代谢性酸中毒等。心肌病,表现为心室肥厚、心功能不全、心律失常及肌酸激酶升高等。肌病,表现为肌无力、肌张力减退、肌痛、运动耐力差、肌肉型肌酸激酶升高、肌纤维内脂质沉积等。肝脏损害,表现为肝大、脂肪肝、肝功能异常等，一些肝损害患儿急性起病，表现为抽搐、进行性意识障碍等，常被误诊为Reye综合征发作。定期进行超声心动图和心电图检查。 ......