[辅助检查]一、血液系统疾病的细胞遗传学检查

目前对血液学的认识越来越依赖所掌握的遗传学原理及基因变异技术。存在于胚胎的或出生后使DNA编码基因改变的突变，可以引起各种血液系统疾病。DNA变异种类繁多，包括单个碱基突变、缺失和插入。现在已经可以检测引起多种疾病的突变，并成为某些疾病的诊断，特别是产前诊断中的常规方法。许多血液系统疾病都有其遗传学基础，除了上面提到的几种疾病以外，还有如：Ⅰ型先天性红细胞生成异常性贫血、慢性肉芽肿疾病、纤维蛋白原缺乏症等，都起因于基因突变导致的缺陷蛋白合成或正常蛋白的合成不足。检出任何一种这类重复发生的染色体异常，都有助 ......