[速览]二、遗传性高苯丙氨酸血症

苯丙氨酸血浓度高于2mg/dL称为高苯丙氨酸血症。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可有一过性高苯丙氨酸血症，酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度可轻度增高。其一为苯丙氨酸羟化酶缺陷所致经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）和高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia），占70%以上。两类缺陷均导致苯丙氨酸代谢障碍，体内苯丙氨酸异常蓄积，引起一系列神经系统损害。但两类疾患诊断与治疗方法不同，应及早鉴别。因此，对生育期女性PKU患者应有计划地进行饮食指导，最好在妊娠前半年开始治疗直至分 ......