[临床表现]（三）MEN2B

本综合征包括以下三种主要病变：1 ﹒多发性神经瘤。与神经瘤同时出现的尚有巨结肠（可引起便秘）以及马方样体态（Marfaniod habi tus），后者见于绝大多数MEN2B，其外表特征为坐高与下半身长度比例减少，指（趾）细长，关节松弛（旋转、伸展度大），指指间距超过身高，胸廓凹陷或呈鸡胸，脊柱后突或侧突。故对阳性家庭史即使未有明显的多发性神经瘤发现者作早期MTC筛查（RET基因检查可助早期诊断）也十分重要，确诊患者应尽早作甲状腺全切除。本综合征的诊断在于上述神经瘤或特殊外表体态的发现，X线检查可见结肠袋 ......