[概述]第十三节　先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症

先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症（ congenital sucrase-isomaltase deficiency ， MIM。222900 ）发病率低，临床上罕见。小肠黏膜刷状缘先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏，导致患者食用的蔗糖或麦芽糖无法吸收，肠道细菌将这些双糖发酵，产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖还使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少，引起腹胀肠鸣及腹泻。葡萄糖激发试验方法同蔗糖激发试验。治疗主要包括： ①禁食蔗糖，限制支链淀粉的摄入。患者通常在停奶粉、米糊和粥等含蔗糖和淀粉类食物，改为 ......