随着亨廷顿病基因的发现以及亨廷顿病遗传学基础的阐明,可以通过PCR等分子生物学方法对亨廷顿病进行准确的诊断,并且使该疾病的孕前、产前诊断和症状前诊断成为可能。CAG的重复数目与亨廷顿病的发病年龄呈反比,亨廷顿病的青少年发病者,CAG重复数目往往大于50个拷贝,而中年以后发病者多在40个重复拷贝左右。 ......