[病因学]【病因病机】

本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未完全阐明，目前较为公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。健康人是由首先构成的未分化的铜蓝蛋白D，在肝脏内经肽酶将部分D转变为C部分，后者再与D共同构成铜蓝蛋白，而WD患者仅有铜蓝蛋白D而几乎没有C部分，造成铜蓝蛋白合成障碍，使铜离子只能与白蛋白等疏松结合，弥散地沉积在全身各内脏尤其是肝脏和脑组织内。期a(铜饱和释放期):约5～10岁,游离铜在肝内蓄积达饱和状态，使肝组织大量坏死，同时 ......