[治疗]五、红细胞丙酮酸激酶缺乏症

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）（简称PK）是无氧糖酵解通路中红细胞酶缺陷所致的最常见的溶血性贫血。因此临床上怀疑红细胞PK缺乏，而红细胞PK荧光斑点筛选试验和常规的PK活性定量检查没有明显异常时，应考虑做低底物（PEP）浓度以及加FDP的PK活性定量测定，同时也要考虑测定红细胞的糖代谢中间产物如2，3‐DPG等的含量。年轻红细胞PK活性较高，而衰老的红细胞PK活性降低，因此在诊断红细胞PK缺乏时，应考虑到网织红细胞数量的影响。多数病例可活到成年，仅少数死于 ......