[病因学]二、病因和机制

正常成人体内含铁量为3～4g，HH患者体内铁含量高达20～60g。正常人每日食物内含铁10～15mg，仅吸收10%左右（1.0～1.5mg/d）。小肠根据体内铁的贮量调节铁的摄入，如缺铁性贫血时，铁吸收增加。反之如体内铁贮量增多时，则吸收减少，使体内铁含量处于相对稳定的动态平衡。也可与其他辅助分子（如CD8分子）相互作用，正常HFE蛋白的功能是与TfR2形成复合体，在有β 2微球蛋白表达时，将铁摄入细胞内，当隐窝细胞感知体内铁含量，从而调节摄取铁的转运蛋白的基因表达的编程。另外，少数HH的基因突变为FP1 ......