[治疗]第四节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PK U）是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于病人肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶不能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，从而导致血液中苯丙氨酸、苯丙酮酸及其他苯环化合物的大量堆积，并渗入脑脊液。苯丙氨酸在血液及脑脊液中浓度可达正常的20倍，使大脑白质和神经胶质发生广泛病变。尿中苯丙酮酸大量排出达0.5～2g／24小时尿，如与10%三氯化铁相遇，呈深绿色，此法常作为诊断试验。2 ﹒婴儿期食物来源主要来自母奶及牛奶或豆奶，母奶苯丙氨酸含量410 mg／L，牛奶1590mg／L，豆类及动物 ......