[速览]Hunter Syndrome（亨特综合征）

硫基艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏综合征.MPS‐Ⅱ的轻重两型都是因硫基艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性缺陷，导致硫酸软骨素（DS）和硫酸乙酰肝素（HS）的不断积聚，使细胞的正常功能受到影响，而造成.2 ﹒视网膜色素变性，视网膜血管狭窄和中心部脉络膜血管硬化〔 4 〕，视乳头苍白〔 5 〕。大约在3岁后逐渐出现多动、烦躁，随后逐渐有肌张力增加，肌肉反射亢进，在几年之内可发展为卧床不起和屈曲挛缩，在轻、重两型均有混合性进行性听力丧失。1982年Wasteson报道，本综合征中的有缺陷的艾杜糖醛酸硫酸酯酶已被从人血浆中纯化出来 ......