目前认为,环境因素是肿瘤发生的始动因素,而个人的遗传特征决定肿瘤的易感性。通过对遗传性或家族性肿瘤综合征的研究,人们已经鉴定出一些符合孟德尔遗传定律的高外显度的肿瘤致病基因,因为这些基因处于癌变通路上,所以其胚细胞突变携带者具有很高的患癌风险。然而,事实上遗传性肿瘤只占极少部分,大部分人类肿瘤起因于环境致病因素的作用,是基因-环境因素交互作用的结果。GWAS可以在全基因组水平上同时研究几万到几十万甚至几百万个遗传变异并加以分析,因此,GWAS是研究肿瘤相关基因的一项开创性研究方法,为肿瘤研究指引了方向,最 ......