[病因学]【遗传学】

近年分子遗传学研究已确认10%～25%FALS的发病与SOD1基因突变有关。2）转变为过氧化氢（H2O2），而H2O2则被过氧化氢酶和谷胱甘肽过氧化氢酶清除。在FALS中，可能变异SOD1活性下降，清除超氧化物自由基的能力降低导致毒性超氧化物自由基的聚集。FALS的遗传方式多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，也可能由X连锁显性遗传。相同基因型可有不同的表型，I113T突变的患者，有的发病后很短时间就死亡，有的则存活超过20年。SOD1突变的患者较无突变的患者发病年龄早，生存期短。G93C突变的 ......