[临床表现]【分型与临床表现】

在第一届国际骨质硬化症研讨会议上，根据临床表现和基因分型，将骨质硬化症分为以下四型（表3‐4‐。根据影像学和临床表现，可分为Ⅰ、Ⅱ两种亚型。主要表现为颅骨、脊椎和骨盆硬化，但骨小梁的重建基本正常，骨的强度正常或增加，骨折少见。临床表现较轻。由于脊椎椎体上下部的硬化更为明显，故可形成“三明治”样外观，而髂骨又可形成“骨中骨”外观。临床表现介于婴幼儿恶性型和成人良性型之间。生存期较长，本型有肾小管酸中毒、脑钙化、智力下降、小脑畸形和牙咬合不全等特殊临床表现。骨重建缺乏，骨结构紊乱，表现为骨皮质增厚和干骺端漏斗 ......