T3R有T3R α和T3R β两种异构体,T3R α有T3R α 1和T3R α 2两种亚型,T3R β有T3R β 1和T3R β 2两种亚型,四种亚型在不同组织的分布、性质、作用均有一定差异。1、T3R α 2和T3R β 1mRNA在几乎所有的组织都能表达,而高浓度的T3R β 2mRNA只在腺垂体TSH分泌细胞中表达。T3R α 2不能与T3高亲和力结合。患者的T3R基因的两个等位基因中有一个异常,突变可为家族性或散发性,散发性病例的病因可能还有其他因素的参与。目前报道的T3R基因突变以点突变最多 ......