[治疗]三、同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是仅次于苯丙酮尿症的第二种最普遍而且是可治疗的先天性氨基酸代谢缺陷，常染色体隐性遗传。少数病人分别为甲基四氢叶酸甲基转移酶和亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷所致，后两者在发挥催化作用时，分别需要辅助因子维生素B12和辅基质N甲基四氢叶酸，由它们缺陷产生的同型胱氨酸尿症分别称为Ⅱ型和Ⅲ型同型胱氨酸尿症。型和Ⅲ型病人则不需要限制蛋氨酸饮食,可用辅助因子治疗，型病人可用维生素B12,如隔日肌注1mg羟基‐B12，型病人用叶酸治疗有效(见表27‐。13）此外，口服甜菜硷（25 ......