[文献资料]7.8　结果判断

根据膜条上的杂交斑点判断突变位点。14-15 M ， 27 / 28M ， CAPM ， IntM ， IVS-1 - 1M ， IVS-1 - 5M为少见突变类型，本系统未设置正常对照，检测结果仅报告点突变，欲了解是纯合突变或杂合突变，建议做进一步分析.珠蛋白生成障碍性贫血是一种由于β-珠蛋白基因突变导致肽链表达失衡而产生的单基因遗传血液病,多由于β -珠蛋白基因的突变所致，是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病之一。目前本病尚无有效治疗方法，携带者检查及产前基因诊断是唯一防止新的重症患儿出生、提高人口 ......