[速览]第三节 13‐三体综合征

13‐三体综合征又称Patau综合征，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13‐三体综合征的病死率较高。羊水细胞染色体检查是13‐三体综合征产前诊断的一种有效方法，但终止妊娠必须在孕中期或者更早。45%患者死于1个月内，70%患者死于6个月内，95%患者3岁内死亡，易位型和嵌合型的存活率高于三体型患儿。本病无特殊治疗，由于预后不良，病死率很高，应力求产前诊断，及早终止妊娠。 ......