[病因学]【基因表型】

已经明确特发性L QTS为一类遗传性心肌离子通道疾病，主要涉及2个钾通道α亚单位、2个钾通道β亚单位和1个钠通道基因的异常突变。病变基因、离子通道及其在常染色上的位置见表16‐3‐7。长QT综合征的遗传学十分复杂，同一基因突变可表现出多种不同的临床类型，如SCN5A可引起L QT3，也可引起遗传学特发性室颤和Brugada综合征。研究发现：部分获得性L QTS的患者，药物诱导长QT间期的发生，也与SCN5A基因及HERG基因的潜在异常有关。 ......