一、膜转运蛋白异常与疾病

但不论哪种运输都须有特定的蛋白质，即载体蛋白的协助。这些载体的异常变化（质和量的变化）均会引起相应的遗传性膜运输紊乱的疾病。其表现有：1 .质膜中载体异常可引起质膜系统运输障碍。小肠吸收障碍的疾病，如各类糖吸收不良症和蛋氨酸吸收不良综合征、维生素B 12吸收不良症等和表5 － 5中所列肾脏疾病。如属于进行性肌萎缩症的眼肌型肌病是由于线粒体膜转运系统异常所致。肾性糖尿病也是遗传性疾病，它的病因是糖的载体功能降低，致使糖的再吸收紊乱。这是由于肾小管上皮细胞膜中，转运糖类的载体蛋白缺失而致，也是一种遗传病。 ......