[速览]五、Ⅵ型糖原贮积病和Ⅸ型糖原贮积病

型糖原贮积病又称糖原磷酸化酶缺陷、HERS病,型糖原贮积病又称磷酸化酶激酶缺陷。肝脏和肌肉磷酸化酶激酶包括a、β、γ、δ四个亚单位的复合酶，PH K亚单位的PHKA2、PH KB、PHKG2的基因变异会引起肝磷酸化酶活性的异常，而肌肉内PHK酶活性不受影响。主要的生化异常及与其他类型（GSD）的比较见表14‐4，肝活检进行酶学研究对诊断本病为必需。在少见的X‐连锁肝糖原贮积病亚型Ⅱ患者，PHK活性在肝内减少，但在红细胞内可正常。就寝时间加餐常足以避免晨起低血糖。少数夜间和晨起出现低血糖和酮体显著增高的患者 ......