[病因学]【病因与发病机制】

铜是维持人体正常功能的一种必需微量元素，对于保证某些酶和蛋白的活性是必需的，对婴儿生长、脑组织发育、机体防御等都有重要作用，缺乏（如Menkes病）或过负荷（如WD）均可造成疾病。铜离子从小肠刷状缘弥散入肠黏膜，该过程受其他二价金属离子竞争转运的影响。吸收的铜离子通过磷酸化ATP酶介导的离子转运从肠黏膜细胞基底外侧入血。组织液和血浆中的铜离子，首先和白蛋白或转铜蛋白结合，仅少数与小分子肽结合。WD患者由于ATP7B基因突变，磷酸化ATP酶铜转运体功能降低或丧失，使肝细胞内铜离子无法进入高尔基体与脱铜铜蓝蛋 ......