常规的血清酶检测主要包括CK和LDH。显著升高(可达正常值的20~100倍)者见于DMD、BMD、特殊类型的远端型肌营养不良症和LGMD。其他类型者的肌酶轻到中度升高。但所有晚期的肌营养不良症者,因肌肉严重萎缩则血清CK值明显下降,甚至正常。通过免疫组化可检测到肌细胞中的特定蛋白,以鉴别各种类型的肌营养不良症,如用抗肌萎缩蛋白抗体检测DMD和BMD、用γ-肌聚糖蛋白(γ-sarcoglycan)抗体检测LGMD2C、用α-肌聚糖蛋白抗体检测LGMD2D、用β-肌聚糖检测LGMD2E等。X线、心电图、超声心 ......