[概述]第七节　先天性全身性脂肪营养不良

先天性全身性脂肪营养不良（ congenital generalized lipodystrophy ）为罕见的常染色体隐性遗传病，表现为皮下和内脏脂肪萎缩、缺失，常伴有先天发育异常。婴儿期和儿童期出现基础代谢增高、食欲亢进、全身多汗等,可出现糖尿病症状。皮肤表现:出生时即见皮下脂肪和皮肤外的组织脂肪缺失,皮肤弹性仍正常。皮肤外表现:头颅长,头围增大，面部消瘦，静脉显露，呈憔悴面容。肥胖、骨骼生长过快、外生殖器增大等。矮妖精貌综合征：泛发性皮下脂肪减少或缺失，皮肤松弛，黑棘皮现象，多毛，腔口周围皮肤皱褶， ......