[速览]七、齿状核红核苍白球路易体萎缩症

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（dentato－ rubro－ pallido－ luysian atrophy，DRPLA）为常染色体显性遗传，基因位于12p，已证实其基因突变方式为三核苷酸CAG的异常重复扩展。主要临床表现有进行性肌阵挛、癫痫发作、小脑共济失调、不自主运动、眼球运动障碍及痴呆等。病理检查可见齿状核、红核、苍白球外节及中脑桥脑被盖部神经元丢失，胶质细胞增生及纤维化。本病家族内的临床类型可有不同，发病年龄越早，病情进展越快，病程越短。 ......