[速览]二、Leber 遗传性视神经病

Leber遗传性视神经病（Leber hereditary optic neuropathy，LHON）是第一种与mtDNA点突变相关联的人类疾病。急性LHON眼底镜检查特征为环视乳头毛细血管扩张性微血管病和视盘周围神经纤维层肿胀、视网膜血管迂曲。随着分子诊断技术的提高，现已发现并非所有LHON病人均出现典型眼部病变，约80%～90%白种男性患者有视力障碍，而女性患者中仅8%～32%受影响。部分病例可有神经系统症征，包括共济失调、舞蹈手足徐动症、锥体系症征、外周神经病、精神障碍和心律失常等。部分患者或无眼 ......