[生理学]病态窦房结综合征（病窦综合征，SSS）

也有遗传不均一性，已发现编码I f电流的HCN4基因突变与编码I Na电流的SCN5A突变有关。HCN4又称超极化激活的环腺苷酸门控通道，它受自主神经递质和cAMP调节。在培养的哺乳动物细胞系tsA201中与β亚单位共表达这6个突变，发现无义突变R1623X导致编码的氨基酸提前终止，使通道失去功能。其余4个突变以delF1617 ＜ T220I ＜ P1298L ＜ R1632H的次序使钠通道的失活门受损（通道不能迅速失活），导致心肌的兴奋性降低［ 69 ］。 ......