[概述]第二十一章 胱氨酸尿症

胱氨酸结石是由先天性胱氨酸尿所致，属常染色体隐性遗传。1908年，Garrod指出胱氨酸尿症是含硫氨基酸代谢异常的先天疾病。后来的Dent和Rose的研究显示胱氨酸尿症患者的尿二碱基氨基酸排泄量异常升高而血中含量正常。Harris等人描述了胱氨酸尿症的基因学基础，包括指出它是常染色体隐性遗传病。Crawhall等人于1963年首次应用青霉胺治疗胱氨酸尿症。后来随着分子生物学的进步，发现了位于染色体2p上的转运分子rBAT，这使我们对胱氨酸尿症的发病机制有了进一步的认识。1994年首次报道负责编码rBAT蛋 ......