[病因学]第十四章胆汁淤积遗传学

到目前为止胆汁淤积性疾病发病机制尚未明了，因此尚未有胆汁淤积患者合理治疗措施。近期一些研究显示遗传因素对疾病有影响并已开始为合理化治疗提供了帮助。在免疫介导的胆管疾病中，原发性胆汁性肝硬化（PBC）和原发性硬化性胆管炎（PSC）分别代表了最重要的小胆管和大胆管疾病。PBC和PSC在所有人种中均有发现，但其发病率也存在地理分布差异，北半球高纬度地区发病率增加。胆汁中胆固醇或胆红素过饱和、胆囊动力不足、结晶促进和抑制蛋白失平衡等诸多因素一起促进了胆道结石的形成。然而，胆囊结石发病率在世界范围内却存在明显差别， ......