[发病机制]第四章　遗传性血色素沉着症发病的分子机制

遗传性血色素沉着症( hereditary hemochromatosis ， HH ) ，又称原发性(或特发性)血色素沉着症，是临床上常见的铁过载疾病。该病主要表现出胃肠道铁吸收异常，从而造成体内铁沉积，严重者可导致肝脏功能异常、皮肤黑色素沉着过多、糖尿病、心脏停搏、关节炎等症状，严重威胁着人类健康和人们的生活质量。上皮细胞内铁减少，导致细胞游离面的DMT1反馈性表达增加，肠铁摄取增强，摄取的更多的铁也进入血液中，造成血液内的铁大量增加，最终导致组织铁累积，产生遗传性血色素沉着症［ 9 ］ 。 ......