[辅助检查]第2节 结节性硬化症

结节性硬化症（tuberous sclerosis，TSC）又称Bourneville病，是一种累及多器官的常染色体显性遗传病。散发病例占60%～70%，经证实TSC的致病基因TSC1基因位于染色体9q34，TSC2基因位于染色体16q13.3。临床表现为三联征：面部血管纤维瘤（90%）、癫痫（80%～90%）和精神发育迟缓（50%～80%），还可有其他皮肤表现如色素脱失斑、鲨革斑和指（趾）甲下的纤维瘤。大脑皮质结节病理呈苍白色，略凸起，受累皮质不规则增厚，镜下结节内含异形巨细胞和神经胶质增生，髓鞘发育异 ......