[概述]第二节　先天性睾丸发育不全综合征

先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征，是由于生殖细胞在减数分裂中，卵子形成前的性染色体不分离或形成精子时， XY不分离所致。1942年， Klinefelter等首先发现并描述了患者的临床特征为小睾丸、男性乳腺发育、无精症、不育、 FSH水平增高等。其他:患者易患自身免疫性疾病(系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎等)、其他内分泌异常(糖尿病、甲状腺功能减退等)、骨质疏松(25%的患者骨密度降低)等。青春期发育迟缓的患者青春期较正常儿延缓，但最后可达到发育正常水平，染色体核型分析正常。治疗过 ......