[诊断]（二） 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）又称高苯丙氨酸血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病。因缺乏苯丙氨酸转化相应的酶，使苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积并从尿中大量排出。实验室检查血苯丙氨酸增高即可确定诊断。治疗上，以低苯丙氨酸配方奶，限制苯丙氨酸摄入为主。避免近亲结婚、高危家庭产前诊断为主要预防措施。其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯丙氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。但对基因突变检测结果 ......