Duchenne型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)又称为假肥大型肌营养不良症(pseuclohyererophicmusculardystro),是一种常见的致死性神经骨骼肌系统X性连锁隐性遗传病,发病率为活产男婴的1/3500,患病率为13~35/10万。分布于世界各地人群中,发病于男孩,女孩极少患病,多为携带者,患儿母亲半数以上可查获血清肌酶异常,病因为骨骼肌、心肌、平滑肌及脑组织中XP21Dystrophin基因突变,引起其表达物抗肌萎缩蛋白的表达缺如(不足 ......