[概述]4﹒2﹒2 遗传性疾病的异常代谢

专一性的酶产生了基因调协的专一反应是按照一定序列而发生的，以图4‐1为例：A如果要转变为D，则要经过中间的B及C代谢，使用AB、BC及CD酶：图4‐1酶基因调协简图。如果CD酶在遗传上有缺陷，至少有6种病理生理的后果，其中包括：D产物缺乏或是D派生的化合物缺乏,如苯丙酮酸尿症中，苯丙氨酸并不羟化氨酸，不仅堆积的苯丙氨酸产生毒性，而且酪氨酸由原来的非必需氨基酸变成了必需氨基酸，只有落实补充，孩子才能生长。底质的堆积使可改变的通路被抑制了(如在CD异常情况下的C),例如神经递质在苯丙酮酸尿症的人中受抑制，因为 ......