[辅助检查]第2节 特殊检查

应基于临床诊断→生化诊断→酶学诊断的原则，对于临床可疑的患儿，及早筛查。对于有机酸血症，因其临床表现复杂，症状均为非特异性，临床诊断困难，需依赖生化分析。而脂肪酸代谢异常则需采用串联质谱联用酰基肉碱分析或安定同位体酰基甘氨酸分析进一步生化诊断。大部分有机酸需与辅酶A结合成酰基辅酶A才能逐步代谢，有机酸血症时同时导致大量酰基辅酶A的累积，酰基辅酶A与肉碱结合形成酰基肉碱，辅助有机酸排出，所以患者体内相对应的酰基肉碱大量增加。对高度可疑的患儿，应争取保存必要的标本或组织，如：尿、血清或血浆、血液滤纸、抗凝血、 ......