[速览]（一）氨甲酰磷酸合成酶缺乏症

氨甲酰磷酸合成酶（carbamyl phosphate synthetase，CPS）缺乏症又称高氨血症Ⅰ型，为常染色体隐性遗传。氨甲酰磷酸合成酶只存在于肝脏线粒体内，氨甲酰磷酸合成酶缺乏导致谷氨酸和谷氨酰胺蓄积，血氨增高，尿中乳清酸浓度降低。迟发型:常于婴儿早期起病,临床表现轻重不等，发作可为间歇性，常因高蛋白饮食、饥饿、发热等诱发急性发作，神经系统损害可为进行性。目前，除低蛋白饮食外，尚无其他有效治疗方法。 ......